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3. Prueba de cribado y confirmación diagnóstica

3.2. TOMA DE MUESTRA EN UN PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL

3.2.1. Niños prematuros, enfermos críticos, gemelos y otras situaciones especiales.

Muchos de los niños prematuros presentan una etapa con concentraciones bajas de FT4, que no se acompañan de una elevación de las concentraciones de TSH, lo que se conoce como hipotiroxinemia de la prematuridad. Estas alteraciones son más frecuentes en los primeros días o semanas de vida, siendo más prevalerte y con posibles secuelas más graves en los niños nacidos con menos de 30 semanas de gestación y en niños con bajo peso al nacer [24].

La hipotiroxinemia asociada a la prematuridad, y el hipotiroidismo transitorio (que en muchos casos aparece como consecuencia de intervenciones diversas a las que se ha sometido al niño, después de realizada la toma de muestra del cribado inicial), pueden producir alteraciones en el desarrollo psicomotor. Por ello se recomienda el seguimiento continuado de los niños prematuros [24].

El tratamiento sustitutivo debe reservarse a pacientes con una situación de hipotiroidismo verdadero. Las características de la “fisiología” de la función tiroidea en el prematuro imponen basar este diagnóstico en la determinación paralela de TSH y de FT4 con investigación sistemática de factores susceptibles de acentuar el hipotiroidismo por defecto de secreción de TSH. No es evidente que la sustitución con hormona tiroidea de estos pacientes mejore efectivamente su pronóstico, ya que la disfunción tiroidea no es quizás más que el reflejo de la patología primaria asociada [24].

En los casos de niños ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) los problemas médicos pueden provocar la no realización de las pruebas de cribado por lo que hay que poner una especial atención en estos casos [20]. Se deben enviar notificaciones de recuerdo a las unidades de cuidados intensivos neonatales acerca de la importancia de la toma de muestras para el cribado del HC [25].

Cuando un niño es trasladado a otro hospital, el de origen debe indicar si la muestra ha sido recogida. En caso de desconocer este hecho se debe recoger una nueva muestra para el cribado en el hospital de destino [19].

Después de la utilización de dopamina en niños prematuros o en recién nacidos a término críticos se recomienda repetir el cribado después de 7 a 14 días de la primera toma de muestra [20, 26, 27].

Debe tomarse también una segunda muestra en los gemelos monocigóticos ya que la mezcla de sangre fetal puede enmascarar los resultados del programa de cribado [19].

Se recomienda una segunda toma de muestra en todos los niños ingresados en la UCI, con especial atención a los niños con enfermedad cardiaca [8, 23, 28].

Recomendaciones

Recomendación por consenso del grupo de trabajo
Se recomienda una segunda toma de muestra entre la 2ª y la 4ª semana de vida en todos los niños prematuros, con peso al nacer inferior a 2500 gramos, enfermos críticos y gemelos.

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