Las determinaciones realizadas en sangre impregnada en papel no son diagnósticas. Todo resultado anormal en el cribado debe ser confirmado con análisis en suero, en muestras de sangre extraídas por punción venosa [21]. El niño debe ser remitido a una unidad de endocrinología pediátrica con el objetivo de asegurar un estándar apropiado de evaluación clínica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento [20].
El estudio de confirmación diagnóstica consiste en la realización de una anamnesis familiar y personal; búsqueda de síntomas y signos clínicos; determinaciones analíticas; estudio morfológico del tiroides; y valoración de la maduración ósea [3, 12, 19].
La determinación de los niveles séricos de hormonas tiroideas constituye la parte fundamental de la confirmación diagnóstica. Si los niveles son normales se establece el diagnóstico de hipertirotropinemia transitoria y se suspende el tratamiento si se hubiera iniciado. Si el nivel de TSH está elevado y el de FT4 descendido, el diagnóstico de hipotiroidismo primario es claro y se continua o inicia el tratamiento con Levo-tiroxina. Si la TSH está elevada y la FT4 es normal el diagnóstico es de hipertirotropinemia o hipotiroidismo compensado, en cuyo caso se trata con Levo-tiroxina si la etiología es una ectopia [3]. En todo caso, cuando los valores de TSH se mantienen entre 10-50 µU/ml el paciente requiere su envío a las unidades de endocrinología pediátrica para su estudio y tratamiento, si procede.
La determinación de TSH es más sensible que la de T4 para el diagnóstico de hipotiroidismo primario [12, 91]. Si la TSH permanece elevada se confirma el diagnóstico. La T4 puede encontrarse en algunos casos en niveles normales (ectopias o defectos parciales de la síntesis de hormonas tiroideas) [3, 23, 92].
En cuanto a la tiroxina, es preferible determinar FT4 que TT4, ya que en la primera no influye el nivel de proteína transportadora de tiroxina [91].
Los resultados dudosos de niveles séricos de hormonas tiroideas en niños con hipotiroidismo leve se deberían interpretar usando intervalos de referencia relacionados con la edad para cada ensayo específico [12, 23].
Las pruebas de imagen están destinadas a establecer la etiología. Es importante definir las causas del HC porque en función de ellas existen diferencias en cuanto a la herencia y al pronóstico. La agenesia, la hipoplasia y la ectopia del tiroides son eventos esporádicos, mientras que los errores innatos del metabolismo de las hormonas tiroideas se heredan, principalmente de forma autosómica recesiva y en estos casos es necesario hacer consejo genético [93-95]. Aunque las disgenesias tiroideas (ectopia, agenesia, hipoplasia) son habitualmente esporádicas, muy recientemente se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética, por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos [92].
La gammagrafía es una prueba útil para diagnosticar la existencia o no de tejido tiroideo. Si se demuestra la presencia de una glándula ectópica, se ha demostrado un tipo permanente de enfermedad tiroidea e HC. La ausencia de captación por la glándula tiroides se asocia a menudo con aplasia o hipoplasia. Una gammagrafía normal o un bocio indican una presencia de una glándula tiroidea funcionante (al menos en lo que respecta a la captación de yodo) y alerta al médico sobre la posibilidad de un defecto hereditario de la síntesis de tiroxina. Algunos niños con gammagrafías normales en el momento del nacimiento que no se incluyen en las categorías anteriores, pueden presentar un hipotiroidismo transitorio [19].
Se recomienda realizar la gammagrafía con I123 [96-98] y si no se dispone de él con Tc99 [93, 94, 99-101].
La gammagrafía debe realizarse en el momento de la toma de muestra para confirmación o, todo lo más tarde en la primera semana tras el inicio del tratamiento. Éste nunca debe retrasarse ante la imposibilidad de llevar a cabo la gammagrafía [19]. En caso de que no se pueda realizar antes o en la primera semana de tratamiento, debe posponerse hasta la reevaluación diagnóstica a los 3 años.
La ecografía permite evaluar las características morfológicas de la glándula [95, 102-107] pero por el momento no puede sustituir la realización de una gammagrafía, aunque algunos llegan a situarla actualmente en la primera línea de investigación diagnóstica [108]. Cuando se acompaña con la determinación del nivel sérico de tiroglobulina, dicha exploración puede incluso permitirnos distinguir entre agenesia tiroidea y ectopia. Si mediante la ecografía no se detecta tejido tiroideo en la posición normal pero hay valores medibles de T4 y tiroglobulina, resultaría indicativo de la presencia de algún tejido tiroideo funcional en la posición ectópica. Con el uso de las nuevas técnicas de ecografía Doppler, resulta posible detectar los remanentes de tejido ya sea en la posición típica o en la ectópica [109]. No se recomienda el uso rutinario de la resonancia magnética en base a que requiere sedación o anestesia.
El diagnóstico de ectopia tiroidea mediante pruebas radiológicas tiene un valor confirmatorio de HC permanente, por lo que justifica la terapia de reemplazo el resto de la vida [99].
La concentración de anticuerpos antiglobulina (TgAb) debería determinarse previamente al análisis de Tg, ya que pueden interferir en el análisis [21].
Se recomienda analizar los anticuerpos antiperoxidasa y los anticuerpos bloqueantes del receptor de tirotropina en el niño y la madre [19, 21, 23] .
El estudio de la concentración urinaria de yodo orienta y/o confirma la etiología del hipotiroidismo transitorio por déficit o exceso de yodo [3, 4].
El cálculo de la superficie de la epífisis distal del fémur en mm2 evalúa la maduración ósea e indica la antigüedad prenatal del hipotiroidismo. Tiene cierto carácter pronóstico [23, 104].
La solicitud de las pruebas para establecer el diagnóstico de HC y su etiología es responsabilidad del endocrinólogo pediatra y no del programa de cribado [21].
Recomendaciones
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La determinación en suero de las concentraciones de FT4 y TSH constituye la prueba de elección para confirmar los resultados del cribado de hipotiroidismo congénito. |
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Las pruebas de imagen tiroidea (fundamentalmente ecografía y gammagrafía) sirven para establecer la etiología del hipotiroidismo y optimizar el tratamiento. |
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Se recomienda realizar la gammagrafía con I123 y si no se dispone de él con Tc99 para establecer la etiología de la enfermedad. |
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La ecografía es una prueba útil para determinar la morfología de la glándula tiroides pero por el momento no puede sustituir la realización de una gammagrafía. |
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En el caso de no captación en la gammagrafía, se recomienda realizar ecografía tiroidea para posibles agenesias. |
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