El hipotiroidismo es la enfermedad endocrinológica más frecuente en pediatría y, a su vez, es la primera causa de discapacidad psíquica prevenible, ya que las hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo cerebral actuando tanto en el periodo prenatal como postnatal [7]. Este hecho, junto con el bajo porcentaje de niños que presentan sintomatología clínica en el periodo neonatal, obliga a su detección sistemática mediante cribado neonatal para poder instaurar el tratamiento con la mayor premura posible y evitar así la discapacidad psíquica.
La determinación de Tirotropina (TSH) en papel entre el segundo y el tercer día de vida como prueba de cribado, es la más extendida y se usa en la actualidad en los programas de Europa, Japón, Australia y algunos estados de Norteamérica.
En España la detección precoz de HC se puso en marcha en el año 1978 [8]. En la actualidad está implantado en la totalidad de las Comunidades Autónomas. El porcentaje de cobertura fue aumentando progresivamente, alcanzando, según los datos disponibles, el 96,7% en el año 1989 [9] y un 99,9% en el año 2003. La incidencia del HC se estima de un caso por cada 3.000-4.000 recién nacidos. En España se dispone de datos de la detección desde los inicios de los programas hasta el año 2006 (tabla V) [10].
En nuestro país la detección precoz de HC, se lleva a cabo en los 21 centros de cribado existentes mediante la medición de la TSH, utilizando dos métodos analíticos: inmunofluorescencia resuelto en el tiempo (DELFIA®: Dissociation Enhancement Lanthanide Fluoroinmmunoassay) en 20 centros y enzimoinmunoensayo (ELISA®: Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay) en uno [10]. El punto de corte, está establecido en = 10 µUI/ml en sangre. Algún centro realiza la medición de tiroxina (T4), en la misma muestra, cuando la TSH presenta un valor superior al punto de corte establecido, utilizando técnicas de radioinmunoensayo (RIA) o inmunofluorescencia resuelto en el tiempo (DELFIA®) [11].
En España los programas de cribado neonatal permiten diagnosticar el HC primario, pero no se detectan: los hipotiroidismos hipotalamo-hipofisarios, los déficits congénitos de tiroglobulina (Tg), ni las elevaciones tardías de TSH.
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