5. La información a los padres

Para que un programa de cribado sea considerado de calidad es necesario que, además de los procedimientos de diagnóstico y terapéuticos cuente con otras intervenciones de apoyo a los padres y a los propios pacientes. Para ello es recomendable que el programa de cribado desarrolle material informativo que debe estar disponible en las clases antenatales, los centros de salud etc.

El Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras [156], en el documento “Recomendaciones acerca de los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras” establece en su recomendación 12 “Es un deber de los responsables del programa de cribado obtener el consentimiento informado del sujeto, sus representantes legales o ambos, según proceda, antes de realizar la actuación. El consentimiento informado se obtendrá de forma expresa y normalmente por escrito; el comité de ética establecerá en que situaciones se podrá obtener de forma verbal. En el caso de enfermedades tratables (o prevenibles), y cuando el programa de cribado forme parte de la práctica clínica habitual, el consentimiento explícito podría no ser requerido, siempre que se garantice que la participación esté precedida con la suficiente antelación de una información adecuada (esto es lo que viene denominándose “participación informada”)”

Y en su recomendación 14 “En un programa de cribado en el que se obtengan muestras biológicas debe informarse a los participantes del procedimiento de obtención de la muestra, de su procesamiento, así como de las posibilidades de almacenamiento y usos posteriores de las muestras residuales para investigación biomedicina. Asimismo, deberá informarse de la manera en que se protegerá la confidencialidad del donante y de los datos obtenidos….”

En cuanto a la utilización de muestras biológicas, obtenidas por programas de cribado, para la investigación biomédica, se debe tener en cuenta lo expuesto en la Ley 14/2007, de 3 de julio, de investigación biomédica [157], en cuanto a consentimiento informado y derecho a la información y en cuanto a la protección de datos personales y garantías de confidencialidad.

Los padres deben recibir información de los resultados del cribado también en el caso de que éste sea negativo.

Una vez detectado un caso positivo de hipotiroidismo congénito la información a los padres debe centrarse en aspectos generales de la enfermedad (su etiología etc), las pruebas que se van a realizar al niño, la importancia del diagnóstico y tratamiento precoces para evitar la discapacidad psíquica, la forma de administración del tratamiento y la importancia de un adecuado seguimiento del niño para la consecución de un óptimo desarrollo tanto físico como intelectual [9].

En Anexos G se encuentra un ejemplo de información a aportar a los padres de los niños con hipotiroidismo congénito.

Para que las familias entiendan todo el proceso es necesario que la comunicación con el médico sea buena para ello existen algunas alternativas como [30] :

1. Elaborar una buena carpeta de información para los padres que se enfrentan con un resultado positivo en el cribado y que debe ser entregada cuando los padres reciben las noticias.

2. El periodo de incertidumbre debe mantenerse tan corto como sea posible: son preferibles un rápido envío (uno o dos días) y una rápida comunicación de los resultados de la prueba diagnóstica.

3. Es necesaria una buena entrevista entre los padres y el pediatra o el médico de cabecera.

4. Es necesaria una buena formación acerca del cribado de todos aquellos que participan en él, esto es, aquellos que toman la muestra, el médico general, el equipo de consulta y el pediatra. Esto es importante tanto para la salud somática del niño como el estado emocional de los padres.

5. Debe hacerse un esfuerzo en reducir el número de resultados falsos positivos en el cribado.