Los grupos de trabajo que contribuyeron a la elaboración de esta guía fueron los siguientes:
Grupo coordinador: integrado por técnicos de la Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia, representantes del Programa Galego de Detección Precoz de Metabolopatías Conxénitas, y clínicos (con formación y experiencia en el tema de estudio y en diseño metodológico). Sus funciones fueron: coordinar el proyecto y dar soporte al grupo de trabajo, establecer el alcance y objetivos de la guía, formular las preguntas clínicas de la guía, establecer el grupo de expertos para el desarrollo de la guía y coordinarlos, elaborar el cronograma y planificar las reuniones y supervisar los resultados de la revisión sistemática de la evidencia científica.
Grupo de elaboración de la guía: formado por ocho miembros. En él están representados todos los grupos profesionales relevantes para el tema a tratar: metodólogos, documentalista, clínicos, personal de laboratorio etc. Las funciones de este grupo, entre otras, fueron: revisar el alcance y objetivos de la guía planteados por el grupo coordinador, realizar la revisión sistemática y elaborar las recomendaciones de la guía.
Grupo de revisores externos: formado por expertos en el área clínica, y en metodología. Su función principal es revisar el borrador del documento final.
La metodología empleada en la realización de esta guía de práctica clínica ha sido la propuesta por el Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) [1] , con los siguientes pasos:
La búsqueda de literatura científica para dar respuesta a las preguntas de la guía abarcó, inicialmente, desde el año 1990 hasta el mes de marzo de 2005, con actualizaciones posteriores en abril de 2006 y en noviembre 2007. La búsqueda se efectuó en páginas específicas de guías de practica clínica como, NGC (National Guidelines Clearinghouse), NICE (National Institute for Clinical Excellence), CMA INFOBASE, SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network), entre otras. Se buscó información asimismo en las principales bases de datos bibliográficas: Medline (PubMed), Embase (SilverPlatter), HTA (Health Technology Assessment), DARE (Database of Abstracts of Reviews of Effectiveness), NHS EED (Economic Evaluation Database del National Health Service), colaboración COCHRANE; entre otras. Se realizó también una búsqueda general en Internet mediante diferentes motores de búsqueda, y se revisaron páginas de diferentes organizaciones nacionales e internacionales, sociedades científicas, etc. Por último, se procedió a la revisión de las referencias bibliográficas recogidas en los artículos incluidos.
Las estrategias de las búsquedas bibliográficas se recogen en los anexos de este documento, disponibles en la página web de avalia-t.
Una vez realizadas las búsquedas bibliográficas, se procedió a la lectura de los resúmenes de los artículos recuperados, y se seleccionaron aquellos que cumplieron con los criterios de inclusión y de exclusión especificados previamente en función de las preguntas a responder. Son criterios relativos al diseño del estudio, población de estudio, medidas de resultado e idioma (ver Anexos). La selección de los estudios a incluir se llevó a cabo por dos revisores de forma independiente.
Para la extracción de los datos aportados en los artículos se empleó un formulario diseñado específicamente para tal fin. Dicha extracción, así como su posterior análisis, se llevó a cabo por, al menos, dos revisores de forma independiente. La información se sintetizó en las correspondientes tablas de evidencia (ver Anexos).
Para la clasificación de los niveles de evidencia y el establecimientos de los grados de las recomendaciones de esta guía se ha utilizado la clasificación del SIGN 50 [1] (tabla I) excepto para las preguntas referidas a pruebas diagnósticas para las que se empleó la clasificación de Oxford [2] para estudios diagnósticos (tabla II).
Cuando no existía información que permitiera confirmar un nivel de evidencia sobre un aspecto determinado, o se tratara de aspectos organizativos o logísticos, la recomendación se estableció por consenso basado en la experiencia del grupo de elaboración de la guía, y se marca con el símbolo 
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