El objetivo principal de esta guía es establecer una serie de recomendaciones acerca del propio proceso de cribado, diagnóstico, tratamiento y seguimiento en el HC, así como de los indicadores de resultados. Este objetivo es significativo dado que las hormonas tiroideas son de una importancia crítica para el crecimiento físico y el desarrollo mental en los niños. La detección, diagnóstico e inicio del tratamiento dentro de las primeras semanas de vida es fundamental, junto a consultas regulares, para prevenir la discapacidad psíquica. El amplio ámbito de esta GPC comporta la identificación de dos poblaciones diana: 1) todos los recién nacidos a los que se aplica el cribado neonatal (cribado, confirmación diagnóstica e indicadores de resultado) y 2) todos los recién nacidos, y posteriormente niños, diagnosticados de HC (tratamiento, seguimiento e indicadores de resultado).
¿Cuál es el momento idóneo para la toma de la muestra de sangre en el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito primario? ¿Cuál debe ser la actitud ante un niño prematuro?
¿Cuál debe ser el punto de corte de los niveles de hormona tiroestimulante (TSH) más apropiado para minimizar el número de falsos positivos y negativos de la prueba de cribado? ¿Deben ajustarse los puntos de corte en función de algún factor, como por ejemplo, peso del recién nacido, edad en el momento de la recogida de la muestra, etc.?
¿Qué factores pueden alterar los niveles de TSH y por tanto influir en los resultados de la prueba de cribado?
¿Cuáles serían las pruebas a realizar para establecer la confirmación diagnóstica del recién nacido? ¿Cuál es la edad óptima y límite para llevar a cabo cada una de ellas?
¿Cuál es el papel de la clínica en el diagnóstico del hipotiroidismo congénito?
¿En función de qué criterios se debe establecer la confirmación diagnóstica?
¿Cuál sería la estrategia terapéutica de inicio? ¿En qué momento debe instaurarse el tratamiento?
¿Cuál es la pauta de tratamiento más adecuada durante el seguimiento y en función de qué parámetros debe ser ajustada?
¿Cuáles son los controles mínimos a efectuar durante el período de seguimiento? ¿Cuál debe ser su periodicidad y a qué edad deben realizarse?
¿Cuál es la edad idónea para realizar la reevaluación diagnóstica?
¿Cuándo y en función de qué parámetros establecemos el caso como “Hipotiroidismo transitorio”?
¿Cuáles serían los indicadores de resultados más apropiados para determinar el éxito del programa?
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