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2. El hipotiroidismo congénito

2.1. CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN

Se define el hipotiroidismo como la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su transporte o de su metabolismo [3-5].

El hipotiroidismo puede ser debido a causas prenatales (congénito) o postnatales (adquirido), sin embargo desde un punto de vista operacional e independiente de la etiología, se puede considerar que el HC es el fallo tiroideo detectado en el cribado neonatal, y el adquirido aquel que no se detecta en el mismo [6].

En base al concepto de su definición, el hipotiroidismo se puede dividir en dos grandes grupos [5]:

  1. Hipotiroidismo por disminución de la producción hormonal. En función de la localización del transtorno causal se clasifica en:

    1. Primario o tiroideo, cuando la causa radica en la propia glándula tiroides, (Tabla III)

    2. Hipotálamo-hipofisario o central, cuando el transtorno está localizado en la hipófisis (déficit de TSH) en cuyo caso se denomina hipotiroidismo secundario o en el hipotálamo (déficit de TRH) conociéndose como hipotiroidismo terciario. A su vez, el hipotiroidismo puede ser esporádico o hereditario, y bajo el punto de vista evolutivo, permanente o transitorio, (Tabla IV)

  2. Síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas. Bajo este amplio término se engloba a aquellas entidades en las que la producción de hormonas tiroideas no está descendida sino que está reducida su sensibilidad. A este grupo pertenece:

    1. El síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas: gen TRß, para el que se sigue restringiendo el término "resistencia".

    2. Defecto del transporte celular de las hormonas tiroideas: gen MCT8.

    3. Defecto del metabolismo de las hormonas tiroideas: gen SECISBP2.

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