A los 3 años de edad se recomienda reevaluar el caso de HC, salvo en aquellos casos en los que se haya confirmado una ectopia glandular en el periodo neonatal. Esta reevaluación se realiza con una retirada de la Levo-tiroxina durante 4 semanas. Antes y después de la retirada del tratamiento se miden las concentraciones de FT4 y TSH. Si las concentraciones de FT4 disminuyen y las de TSH aumentan, se confirma el diagnóstico de HC [19, 20, 23]. Prácticamente el 100% de los niños con HC verdadero presentan un claro aumento de TSH después de dos semanas de la interrupción del tratamiento [21].
Los niños con HC grave podrían presentar un hipotiroidismo clínico ante la retirada del tratamiento durante cuatro semanas. Ante la sospecha de uno de estos casos, una alternativa puede ser reducir el tratamiento solamente a la mitad. Si después de las 4 semanas la TSH se eleva por encima de las 20 mU/L, se confirma un hipotiroidismo permanente y se reinicia el tratamiento. Si los niveles séricos de TSH no se incrementan se suspende el tratamiento durante otras 4 semanas y se repiten las determinaciones de FT4 y TSH [19].
Una vez confirmado el diagnóstico deben realizarse las pruebas necesarias para establecer el tipo de hipotiroidismo (disgenesia o dishormonogénesis), si éste no se ha determinado en el periodo neonatal.
Se recomienda asimismo el diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos: insensibilidad a la TSH, defecto de captación de transporte de yoduro, defecto de síntesis y secreción de tiroglobulina, defecto de organificación y déficit de yodotirosina-deyodinasa. La reevaluación diagnóstica puede ser un momento idóneo para realizar los estudios pertinentes [12].
Los estudios de biología molecular están permitiendo conocer la causa exacta del defecto en algunos casos [155]. Si se identifica una causa hereditaria se debe hacer consejo genético.
Recomendaciones
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Se recomienda realizar la reevaluación diagnóstica a los 3 años de edad cuando no fue posible completar la investigación del diagnóstico etiológico en el periodo neonatal. |
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Se incluyen en la reevaluación diagnóstica a todos los casos de HC, excepto a las ectopias. |
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