La elaboración de esta guía de práctica clínica (GPC) sobre la detección precoz neonatal, cribado, diagnóstico, tratamiento y seguimiento del hipotiroidismo congénito (HC), se justifica, fundamentalmente, por la demanda desde diferentes ámbitos del sistema sanitario implicados en el abordaje de esta patología, entre los que están el nivel asistencial y el propio programa gallego para la detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas en el período neonatal.
La inexistencia en el momento actual de guías de práctica clínica basadas en el conocimiento científico sobre el HC, que incluyan unas recomendaciones sustentadas en la mejor evidencia disponible, hace necesario el abordaje de la realización de la guía. Ésta está dirigida tanto a los profesionales sanitarios (equipo de laboratorio de cribado neonatal, endocrinólogos pediátricos, personal de enfermería etc.), como a los padres de los pacientes, pues se incluye en la misma un apartado de información dirigida a ellos.
Podría estar también justificada desde el derecho de los pacientes a una asistencia de calidad científica y humana, derecho que se materializa, en los aspectos relacionados con la calidad científica, en la obligación de los profesionales y los sistemas sanitarios de ofertar a los pacientes los métodos diagnósticos y terapéuticos adecuados, según lo que se considere en el momento una buena práctica (basada en el mejor conocimiento científico disponible) y con el objetivo final de buscar siempre el mejor beneficio para el paciente.
El HC es el prototipo de enfermedad que demuestra la necesidad y utilidad de una guía, ya que constituye una de las causas más conocidas de la discapacidad psíquica, si no se instaura un tratamiento precoz. Se plantea la necesidad de desarrollar una GPC que permita disminuir la heterogeneidad en los criterios de actuación del equipo multidisciplinar que atiende a estos pacientes y, a la vez, un abordaje protocolizado de los mismos.
En esta guía se abordan los cuatro grandes apartados relacionados con el hipotiroidismo congénito: el cribado, la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento. Sus destinatarios finales serán tanto el personal de enfermería encargado de la toma de muestra, el personal del laboratorio de cribado neonatal, pediatras encargados de la confirmación diagnóstica y del tratamiento y seguimiento del niño con HC. Será de interés también para el psicólogo encargado de la valoración del niño.
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